Le syndrome d’Angelman, du nom du pédiatre anglais Harry Angelman qui en fait mention pour la première fois en 1965, est une maladie neurogénétique rare et sévère. Dû à une anomalie d’un ou plusieurs gènes situés sur le chromosome 15, cette maladie nécessite un accompagnement constant des personnes atteintes. Les principaux signes sont de ce syndrome sont une déficience intellectuelle sévère, des troubles de l’équilibre, une absence de langage… Mais aussi des excès de rires et sourires ! A l’occasion de la journée internationale, le 15 février, découvrez notre infographie.

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Mobilisation internationale autour du Syndrome d’Angelman

Chaque année, c’est donc le 15 février, en rappel au syndrome lié au chromosome 15, que les associations créées autour de cette maladie, se rassemblent pour cette journée internationale. Chaque association (Des anges pacôme les autres, ou encore l’AFSA) mène des actions individuelles mais toutes ont les mêmes objectifs :

  • Soutenir les personnes et les familles concernées par cette maladie rare. Grâce à l’échange d’informations, la solidarité et les conseils en matière de prise en charge éducative.
  • Sensibiliser le grand public et les professionnels de la santé à cette maladie génétique rare.
  • Financer la recherche médicale et scientifique.
  • Aider la recherche et promouvoir les ressources éducatives dans chaque pays.

Enjeux, traitements et espoir

Des prises en charges ciblées permettent d’améliorer de façon notable la vie quotidienne des personnes porteuses du syndrome. De la kinésithérapie et psychomotricité pour favoriser la marche et la motricité fine, l’orthophonie pour développer la compréhension et donner accès à des moyens de communication alternatifs, etc. En ce sens, la recherche de financements reste plus que nécessaire pour améliorer le quotidien des personnes porteuses du syndrome d’Angelman.

 

Elsa est chargée de communication chez Hop'Toys. Sur ce blog, elle assure la rédaction des portraits et traite des sujets d'actualité.

1 Comentaire

  • melissa dit :

    je suis la maman d’une petite puce de 3 ans porteuse dune variante dangelman. elle presente tous les symptomes .
    jaimerais dialoguer avec des mamans denfamts. angelman reconnue ou pas merci

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