Actualités Journee Internationale du Syndrome Angelman

Publié le 11 février 2016 / par Sébastien / Temps de lecture estimé 5 min.

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Infographie Syndrome d’Angelman

 

En 2012, différentes associations créées autour du syndrome d’Angelman dans le monde se sont concertées afin de monter un projet annuel commun : la journée Internationale du syndrome d’Angelman, le 15 février.

Qu’est-ce que le Syndrome d’Angelman ?

Le syndrome d’Angelman (du nom du pédiatre anglais Harry Angelman qui en fait mention pour la première fois en 1965) est une maladie neurogénétique rare et sévère qui nécessite un accompagnement constant des personnes atteintes.

Il est dû à une anomalie d’un ou plusieurs gènes situés sur le chromosome 15.

Les enfants des deux sexes peuvent être touchés par ce syndrome dont les principaux signes sont : une déficience intellectuelle sévère, des troubles de l’équilibre, une absence de langage… et des excès de rires et sourires.
Une prise en charge précoce, globale et pluridisciplinaire est nécessaire pour aider ces personnes à progresser.

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Mobilisation internationale autour du Syndrome d’Angelman

Chaque année, ce sera donc le 15 février, en rappel au syndrome lié au chromosome 15, que les diverses associations créées autour de cette maladie, se rassembleront pour cette première journée internationale du Syndrome d’Angelman.

Chaque association mène des actions individuelles mais toutes ont les mêmes objectifs :

  • Soutenir les personnes et les familles concernées par cette maladie rare, grâce à l’échange d’informations, la solidarité et les conseils en matière de prise en charge éducative.
  • Sensibiliser le grand public et les professionnels de la santé à cette maladie génétique rare.
  • Financer la recherche médicale et scientifique.
  • Aider la recherche et promouvoir les ressources éducatives dans chaque pays.

Les récentes avancées scientifiques montrent qu’il existe des traitements potentiels pour améliorer le développement cognitif des personnes atteintes par le syndrome d’Angelman ou pour atténuer certains symptômes (difficultés motrices, épilepsie…).

Enjeux, traitements et espoir

Des prises en charges ciblées mises en place dès la petite enfance permettent d’améliorer de façon notable la vie quotidienne des personnes porteuses du syndrome :

kinésithérapie et psychomotricité pour favoriser la marche et la motricité fine, orthophonie pour développer la compréhension et donner accès à des moyens de communication alternatifs, prise en charge éducative pour encourager l’autonomie et favoriser les apprentissages quotidiens.

En ce sens, la recherche de financements reste plus que nécessaire pour améliorer le quotidien des personnes porteuses du syndrome d’Angelman.

Les associations & actions locales

 

Syndrome Angelman FranceLOGO-ANGELMAN-quadri--ok

Syndrome Angelman France est une association de parents, créée en 2013, qui a pour objectif d’être un centre de ressources et d’informations pour les familles d’enfants et d’adultes porteurs du syndrome d’Angelman. En proposant des échanges, la mutualisation d’expériences, la mutualisation des informations au niveau régional, national ou international,
elle souhaite aider à mieux prendre en charge les Angelman aussi bien à domicile qu’en établissement et obtenir une meilleure prise en compte de leur handicap dans la société.

A l’occasion de la journée du 15 février 2014, Syndrome Angelman France a organisé un recensement. Les résultats sont en ligne sur leur site

DAPAAssociation « Des Anges Pacôme les autres » (DAPLA)

L’association « Des Anges Pacôme les autres » organise de nombreuses manifestations sur la région Aquitaine au profit de l’AFSA :

  • Sensibilisation et récolte de dons dans des écoles d’infirmières Bordelaise et Paloise
  • Sensibilisation et récolte de dons dans une école formant des directeurs d’établissements spécialisés sur la région Bordelaise
  • Sensibilisation et récolte de dons dans des enseignes grand public sur Bordeaux
  • Dépôts d’urnes et de plaquettes informatives sur la maladie chez des commerçants de la région Bordelaise et Paloise

Association Française du Syndrome d’Angelman (AFSA)

AFSA - Association Française du Syndrome d'AngelmanL’Association Française du Syndrome de d’Angelman a été créée en 1992 pour venir en aide aux familles touchées par ce syndrome et compte près de 400 familles adhérentes à ce jour.

L’AFSA s’est donnée comme mission :

  • d’apporter un soutien (information, conseils, accompagnement) aux familles mais aussi de les faire se rencontrer ;
  • de soutenir et financer la recherche médicale et scientifique ;
  • faire connaitre la maladie au plus grand nombre et militer pour que le Syndrome dAngelman soit reconnu en tant que déficience intellectuelle de cause rare?

Association Grandir avec Augustin (GAA)

GAA« Grandir avec Augustin » est une autre association qui a pour but d’accompagner Augustin au quotidien dans l’évolution de son handicap afin de lui offrir espace et qualité de vie, et préparer son avenir.
Elle organise pour l’occasion un concert de Jazz à Plaisance-du-Touch (31830) au profit de l’AFSA .

 

Les outils adaptés au Syndrome d’Angelman

Les outils pédagogiques adaptés à ce syndrome existent.LOGO-ANGELMAN-quadri--ok
Voici par exemple, un petit échantillon d’articles que propose Hop’Toys.

N’hésitez pas d’ailleurs à visiter l’excellent compte Pinterest de l’association DAPLA, grande source d’inspiration et compilation d’outils adaptés aux besoins spécifiques des personnes atteintes de ce syndrome (avec du Hop’Toys dedans 😉 )…

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A propos de l'auteur

Sébastien est chargé webmarketing et communication au sein d'Hop'Toys. Il est aussi en charge du référencement des boutiques et blog pour Hop'Toys France et Espagne.



Une reponse pour Infographie Syndrome d’Angelman

  1. melissa dit:

    je suis la maman d’une petite puce de 3 ans porteuse dune variante dangelman. elle presente tous les symptomes .
    jaimerais dialoguer avec des mamans denfamts. angelman reconnue ou pas merci

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