La maladie de Joubert est une maladie rare, d’origine génétique qui se caractérise par une malformation congénitale du tronc cérébral et une agénésie ou une hypoplasie du vermis cérébelleux entraînant des troubles respiratoires, un nystagmus, une hypotonie, une ataxie et un retard du
glossaire
-
-
Le syndrome de Franceschetti est une maladie génétique qui résulte d’une mutation d’un gène et qui touche environ 16 nouveau-nés par an en France. Elle se caractérise par des malformations du visage, des yeux et des oreilles et provoque ainsi des troubles de l’audition, des troubles
-
Ce syndrome est caractérisé dès la naissance par une hypotonie sévère (baisse de la tonicité musculaire), des troubles du comportement et de graves problèmes alimentaires pouvant conduire à l’obésité. Ce syndrome touche environ 1 naissance sur 25 000.
-
La maladie d’Alzheimer, découverte en 1906 par Aloïs Alzheimer, est une affection du cerveau dite « neuro-dégénérative », c’est-à-dire qu’elle entraîne une disparition progressive des neurones. Il en résulte une altération des facultés cognitives : mémoire, langage, raisonnement, etc. et une
-
La méthode ABA, Applied Behaviour Analysis (« analyse appliquée du comportement » en français) a été initiée par Ivar Lovaas, docteur en psychologie dans les années 60. L’objectif de la méthode est de permettre aux enfants présentant des troubles autistiques de progresser naturellement dans