Frédéric nous a quitté le 17 décembre 2011.
Un grand vide nous envahit, ses clins d’oeil, son sourire, sa joie de vivre nous manquent tant !

Il espérait comme nous, ses parents, les avancées de la recherche.

Malgré son absence, nous continuerons à nous battre auprès de l’Association Française Lesch-Nyhan Action, créée en 1995.

Michèle et Robert Marongui, ses parents.

La maladie de Lesch-Nylan

En France, 100 cas environ sont enregistrés. Seul les garçons sont atteints.
La maladie de Lesch-Nyhan est une maladie génétique orpheline qui atteint le système nerveux central.
Elle fait partie des nombreuses maladies orphelines, méconnues et tardivement diagnostiquées. Elle est due au déficit d’une enzyme : l’HPRT (Hypoxanthine Phosphoribosyl Transférase).

L’absence d’HPRT fonctionnelle favorise la formation d’acide urique qui se précipite dans les reins (lithiase) et dans les articulations (goutte).
Des troubles neurologiques sévères apparaissent dès la première année de vie.

Les patients souffrent d’un handicap moteur important avec des mouvements anormaux (dystonie), des troubles du tonus (hypotonie axiale) ainsi que des troubles du comportement, sous forme d’auto-agressivité et d’automutilation compulsive.

A CE JOUR, AUCUN TRAITEMENT SPÉCIFIQUE N’EXISTE.

L’association Lesch-Nylan Action 

Les objectifs de l’association sont :

• L’Entraide et le soutien des familles concernées par la maladie de Lesch-Nyhan

• La Recherche : En France, la recherche est coordonnée par le Dr Irène Ceballos-Picot (laboratoire de biochimie métabolique) Hôpital Necker à Paris. Elle a pour collaborateur principal le Prof. H.A JINNAH, Université Emory, Atlanta – USA.

1. Les objectifs de la Recherche sont de trouver, les mécanismes physiopathologiques responsables des troubles neuro-comportementaux, des cibles thérapeutiques et les mécanismes qui préservent certains malades de l’automutilation.
2. Et aussi créer une base de données clinico-biologiques afin de permettre des corrélations génotype/phénotype.
3. Il est important d’aider la recherche afin de comprendre pour corriger le déficit en HPRT et ainsi découvrir un traitement spécifique.

AIDER LA RECHERCHE MÉDICALE C’EST PARTICIPER A SON FINANCEMENT.

Le Conseil Scientifique est composéde médecins et biologistes reconnus pour leur connaissance de la maladie de Lesch-Nyhan en France et à l’étranger. Parmi eux :

• Mr le Prof. William NYHAN, Professeur de Pédiatrie et chercheur à l’université de Californie, San Diego – USA, Il est Président du Conseil Scientifique.

• Mr le Prof. H.A JINNAH, Professeur de neurologie et chercheur à l’université Emory, Atlanta- USA, Collaborateur du Prof. Nyhan.

• Mme le Docteur Irène Ceballos-Picot, Maître de Conférences à l’université René Descartes et Praticien Hospitalier en Biochimie et Biologie Moléculaire à l’Hôpital Necker à Paris. Nos moyens : – Développer le champ d’action de l’Association par des articles de presse locale et régionale et des informations auprès des médias.

• Récolter des dons lors de diverses manifestations organisées et lors de l’opération calendriers.

Ces actions servent uniquement à financer la recherche.

• Constituer un réseau européen avec les membres de notre conseil scientifique (chercheurs, biologistes, professeurs et médecins)

• Le projet de recherche a pu être initié grâce aux subventions de la Fondation Jérome Lejeune, la FMO, la Fondation Louis D-Institut de France et l’Association LNA – Le soutien de l’A.M.R et de l’A.F.M

Nos réalisations

• L’appui des médecins qui soignent nos enfants

• Le développement de l’information en France et à l’étranger, grâce aux sites internet

• Le recensement par nos démarches, de nouvelles familles touchées par cette maladie rare

• Depuis 2008, l’intégration de la maladie de Lesch-Nyhan auprès du centre de références pour les maladies métaboliques de l’enfant à l’adulte, coordonné par le professeur Pascale De Lonlay à l’hôpital necker à Paris et au centre de référence pour les maladies neurométaboliques coordonné par le professeur B. Chabrol à l’hôpital de la Timone à Marseille. Ces centres de référence réunissent des médecins et des biologistes référents pour le diagnostic et la prise en charge des malades et de leurs familles.

• Un bulletin semestriel informant sur la vie associative et la recherche
• Une assemblée générale annuelle qui permet aux adhérents de se retrouver et d’échanger
• Des bénévoles très actifs qui mettent le “CAP SUR LA RECHERCHE”

Différentes interventions sur le net :

• Site Alliance Maladies Rares (A.M.R) : www.alliance-maladies-rares.org
• Site Orphanet : asso.orpha.net/LNA
• Site américain du Professeur JiINNAH, traduit en français par I. Ceballos-Picot et ses collaborateurs : www.lesch-nyhan/LNA/ 
• Site de Séverine Marongui : mon-frere-ma-bataille.net
• Site de l’association Lesch-Nyhan Action : www.lesch-nyhan-action.org

Pour nous rejoindre sur “ yahoogroupes “ : groupassociationfrançaiseLNAaction

Comment aider l’association LESCH-NYHAN ACTION ?

• En adhérent à l’association. Cotisation annuelle : 20 Euros/personne.L’adhésion est valable un an, à compter de la date de la demande un exemplaire des statuts qui régissent l’association sera remis 
• En faisant un don (Compte CCP n° 12 670 03 S)

Coordonnées

Association Lesch-Nyhan Action

8 Lot André Malraux
40500 Saint Sever