Alors que l’enfant a un développement ordinaire au cours de sa petite enfance, tout à coup, il régresse. Le trouble désintégratif de l’enfance, ou syndrome d’Heller, est un trouble envahissant du développement classifié depuis la nouvelle version du DSM-5 dans les troubles du spectre de l’autisme (TSA).
Décrit pour la première fois en 1908, par Theodor Heller – trois décennies avant que Leo Kanner définisse l’autisme – le trouble désintégratif de l’enfance, ou syndrome d’Heller, est rare et touche 1 à 2 enfants sur 100 000 naissances. Le trouble, lorsqu’il est diagnostiqué, touche 4 fois plus de garçons que de filles.
Catégorisé dans les troubles du spectre de l’autisme depuis la nouvelle version du DSM-5, certains parents et cliniciens utilisent toujours le terme de trouble désintégratif de l’enfance tant ses particularités de régression rapide ne peuvent être comparés avec d’autres types de TSA.
Comment le trouble se manifeste ?
Les enfants avec un trouble désintégratif de l’enfance se développent de façon ordinaire avant une régression marquée et rapide entre 2 et 8 ans. Ils perdent leurs capacités cognitives ainsi que des compétences et des acquisitions de façon brutale :
- Compétences linguistiques réceptives (compréhension de la langue : écouter et comprendre ce qui est communiqué)
- Compétences linguistiques expressives (être capable de parler et de communiquer un message)
- Aptitudes sociales et compétences personnelles
- Contrôle de l’intestin et de la vessie
- Motricité
- Compétences de jeu
Cette régression rapide est accompagnée généralement d’anxiété aigüe, d’agressivité, d’hyperactivité, et de caractéristiques pouvant faire penser à une psychose – des murmures, de la peur dans le regard ou des gestes aériens provenant d’hallucinations visuelles ou auditives qu’ils perçoivent. L’enfant est souvent conscient qu’il se passe quelque chose en lui, que quelque chose ne va pas, mais ne peut l’expliquer.
Les enfants atteints de troubles désintégratifs de l’enfance peuvent conserver certaines compétences et aptitudes. Certains d’entre eux conserveront leurs capacités motrices et pourront marcher, faire du vélo, comprendre des consignes, lire, manger seul ou ne pas avoir de problème de continence. Pour autant, ils seront non-verbaux et auront besoin d’un outil de communication alternative et augmentée pour communiquer.
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Les dernières recherches
Abha Gupta est chercheuse en pédiatrie du développement et du comportement à l’Université de Yale et experte internationale de ce syndrome. Elle démontre, au cours d’une étude exploratoire étudiant les caractéristiques neurobiologiques du trouble désintégratif de l’enfance – ou syndrome d’Heller -, que ce sont les gènes qui sont affectés, avec des mutations nuisibles liés à ce syndrome. Ces gènes semblent jouer le plus grand rôle dans les régions cérébrales profondes telles que le thalamus, impliqué dans l’intégration sensorielle, et le cervelet, siège de la coordination motrice.
Passés par l’eye-monitoring pour déterminer le positionnement de leurs regards face à une personne qui leur parle, les enfants testés ont une réponse identique à celle observée chez un enfant neurotypique : ils sont concentrés sur les yeux de la personne, et non sur d’autres parties de son visage. Les enfants se situant sur le spectre de l’autisme, sans trouble désintégratif de l’enfance vont quant à eux d’avantage regarder la bouche.
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Quelle prise en charge ?
L’accent est mis sur les interventions précoces. Les thérapies dans les domaines du langage, du développement des compétences sociales, de l’intégration sensorielle peuvent toutes être utilisées en fonction des besoins de chaque enfant et sont, par ailleurs identiques à ceux des TSA.
Différentes thérapies, comme par exemple l’analyse comportementale appliquée (l’ABA), pourront permettre d’entraîner méthodiquement l’enfant à réapprendre à prendre soin de lui-même, ainsi qu’à acquérir des compétences linguistiques et sociales.
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Classifié dans les troubles du spectre de l’autisme, le trouble désintégratif de l’enfance est un diagnostic à part entière. Des périodes de régression peuvent s’observer au cours du développement normal, mais celles-ci ne sont jamais ni aussi sévères, ni aussi durables que dans le trouble désintégratif de l’enfance. Ce trouble n’est pas une démence, il ne s’agit pas non plus d’une conséquence directe des effets physiologiques d’une affection médicale plus générale, le trouble désintégratif de l’enfance survenant en l’absence de toute affection de ce type.
Sources :
Jessica Wright, Rapid regression distinguishes rare condition from autism, Spectrum, le 7 février 2019
Abha Gupta, Analyse neurogénétique du trouble de désintégration de l’enfance, National Center for Biotechnology Information, 4 avril 2017
David Dobbs, The most terrifying childhood condition you’ve never heard of, Spectrum, 6 juillet 2016
Saba Mughal; Abdolreza Saadabadi, Autism Spectrum Disorder (Regressive Autism, Child Disintegrative Disorder), 27 janvier 2019
