Découvrez vite Sofia, une petite fille vraiment craquante, et sa maman Cynthia dans ce portrait plein de tendresse et de joie. N’hésitez pas à ajouter vos commentaires à la fin du billet !

Pouvez-vous présenter Sofia ?

Sofia est une petite fille de 3 ans et demi, elle est atteinte d’une maladie orpheline rare le « Syndrome de Franceschetti ».

“ Mes filles sont toute ma vie[…] Je suis une maman comblée…

Elle est née avec des malformations maxillo faciales : pas de nez, pas de pommette et d’os sous les orbites, oreilles malformées sans conduit auditif, atrophie de la mandibule et du pharynx.

A la naissance le pronostic est extrêmement pessimiste, à quelques jours on lui fait une trachéotomie pour qu’elle puisse respirer et une gastrostomie pour l’alimenter. A ce jour elle a subit 18 opérations. Elle est chipie et coquine, malgré son handicap Sofia est épanouie et bien dans sa peau, elle a un bon tempérament et du caractère, elle est sociable et sait se faire apprécier et se faire comprendre.

Syndrome de Franceschetti Sofia aime jouer sur son trampoline

Comment s’organise la vie de Sofia au jour le jour ?

La vie de la maison s’organise beaucoup autour de Sofia. Elle nous demande une grande organisation de jour comme de nuit. La machine à aspirer la suit partout : une bouteille d’oxygène est prête en permanence à la maison comme en voiture (on s’en sert rarement). La nuit, elle dort branchée avec une « SAT » pour surveiller son taux d’oxygénation et son rythme cardiaque. Le quotidien s’organise comme suit :

  • Les aller/retour à l’école (institut St Pierre à Palavas) 3 fois par semaine, avec notre présence obligatoire. (Psychomotricité, orthophonie, jardin d’enfants) ;
  • L’école maternelle le mardi après-midi (avec présence du papa obligatoire) ;
  • Les rendez-vous médicaux, les hospitalisations ;
  • Les soins quotidiens (trachéotomie, gastrostomie, aspiration nasotrachéale) ;
  • Les repas par gastrostomie (gavage) leur préparation demande du temps car Sofia mange des légumes, de la viandes, des laitages, mais ces aliments doivent être mixés très finement pour passer dans un minuscule tuyau ;
  • Les jeux.

Mes filles sont toute ma vie (Sofia a une grande sœur de 7 ans). Je leur donne toute la place dont elles ont besoin. Sofia en prend une grosse part. Je suis une maman comblée.

Quelles sont les choses que Sofia aime faire ?

Sofia adore la musique et tous les instruments de musique, elle chante les comptines et les chants de noël, (sans les paroles, puisqu’elle ne peut pas parler). Sofia aime sortir, n’importe où : le jardin, la voiture, les courses… Elle adore ses 2 gros nounours dont elle ne se sépare jamais pour dormir. Elle a toujours le sourire au visage et quand elle est contente, elle danse et tape des mains.

Quelles sont les choses qu’elle n’aime pas faire ?

Sofia a peur de l’eau, du bain, de la mer. Elle déteste les ballons qui se dégonflent. Elle a peur des hôpitaux, des blouses blanches et des soins. Elle manifeste son mécontentement par des cris, des larmes souvent associées par des cheveux arrachés.

Les jeux et jouets éducatifs Syndrome de Franceschetti

Quelles sont les choses que Sofia a faites et qui vous ont étonnées ?

Lorsqu’elle a respiré la 1ère fois avec son trachéophone. Lorsqu’elle a balbutié « maman » et que j’ai entendu le son de sa voix.

Quels sont les moments de la semaine que Sofia préfère ? les moments de la journée ? de l’année ?

Sofia adore le week-end, pas de contrainte et d’horaire. Elle peut jouer toute la journée avec sa sœur. Elle aime lorsqu’il fait beau et qu’on la laisse sortir dans le jardin. Elle aime aller chez ses Papi / Mamie. Elle aime quand il y a du monde. Sofia aime son anniversaire et celui des autres membres de la famille pour souffler sur les bougies. Elle aime déballer les cadeaux.

Comment célébrez-vous Noël cette année avec Sofia?

Cette année nous fêtons Noël en famille avec Papi et Mamie. Nous allons faire le sapin de Noël la semaine prochaine. Elle adore les décorations dans les magasins, surtout les animaux qui bougent et le papa Noël. Elle aime la maison de papi /mamie qui est illuminée à l’extérieur avec des guirlandes qui font de la musique. Chez eux il y a aussi un arbre de Noël et une crèche. Elle sent qu’il va se passer quelque chose, sa grande sœur lui montre les catalogues avec des jouets et elles font des découpages pour la commande au père Noël. Le jour de Noël les activités se feront autour des enfants, et puis il y aura sûrement des cadeaux…..

Pour en savoir plus : présentation de l’association Coline au format pdf : dépliant1 dépliant2

Petite fille atteinte du Syndrome de Franceschetti Les peluches Hop'Toys
Sofia est atteinte du Syndrome de Franceschetti Le doudou de Sofia
Handicap et enfance Jeux et jouets pour enfants exceptionnels
Jeux et jouets pour enfants Sofia sur son trampoline
Syndrome de Franceschetti et Noël Sofia et sa famille réunis

Perrine est chef de projet multimédia chez Hop'Toys. Elle réalise aussi les différentes infographies, illustrations et activités créatives que vous pouvez télécharger gratuitement sur ce blog.

8 Commentaires

  • mon titou dit :

    bonjour la maman de sofia moi je m’apelle celine j’ai 35 ans marié et maman de 5 ENFANTSdont notre petit éthan ki lui aussi a le syndrome de franceschetti il et né le 03/11/2010 et nous le savons depuit le 06/12/2010 j’espere pouvoire faire plus connaissance et si possible pouvoir en discuté plusieure fois ensemble je vaus embrasse la maman d’éthan

  • Hop'Toys dit :

    Message pour la maman d’Ethan : nous avons transmis votre adresse e-mail à la maman de Sofia cependant cette dernière ne fonctionne pas. Pourriez-vous nous la re-transmettre à web@hoptoys.fr et par sécurité pourriez-vous joindre votre numéro de téléphone.
    La maman de Sofia sera ravie de discuter et partager son expérience avec vous.

  • Victoire10 dit :

    Magnifique petite fille que tu es Sofia. J’ai moi aussi une petite fille de 3 ans Alycia, espiègle comme Sofia. J’aimerais bien communiquer avec la maman de Sofia, mon petit fils Raphaël qui a 15 jours est atteint du syndrome.

  • Estelle dit :

    Quel plaisir que de découvrir le portrait de Sofia et par la même occasion d’avoir de ses nouvelles. En effet en 2005, j’étais infirmière en ORL à Trousseau et je me souviens très bien de cette petite puce, de son courage lors de ses 1ers mois de vie , ainsi que de l’extrême douceur de sa maman présente tous les matins pour le bain et les soins, mais aussi des visites de sa grande soeur et de son papa. Sofia, une enfant que je n’ai jamais oubliée, il y a souvent au cours de la carrière d’une infirmière des patients qui nous marque et Sofia en fait partie, j’espère qu’elle se porte bien ainsi que sa famille. J’aimerais pouvoir communiquer avec la maman de Sofia. Merci Estelle

  • delamare dit :

    bnjr grande soeur de lorine 7ans atteinte du syndrome de franchesketti jaimerai discuter aussi avec vs voici mon adresse email yaya.noune@hotmail.fr

  • Hop'Toys dit :

    Bonjour, j’ai transmis votre message à la maman de Sofia, elle prendra contact avec vous, j’en suis certaine. Très belle journée.

  • magali dit :

    Bonjour,

    Ma fille a 9 ans et porte le même appareil auditif que Sofia (BAHA). Elle est déjà implantée. Sa maman peut me contacter si elle veut des infos sur l’opération et ses suites ou des photos par exemple. N’hésitez pas

  • lemee dit :

    je suis mamie d’un petit garçon de 3ans et demi atteint du meme syndrome, il est très attachant, je le garde souvent. Il est alimenté par une sonde il a une trachéotomie, il ne parle pas, il n’entend pas. les parents ne veulent pas prendre contact avec l’association.Je voudrais les aider au maximum mais comment faire? comment savoir si les médecins sont bien renseignéssur cette maladie orpheline ,existe t-il une associatiob en Bretagne? merci, cordialement, une mamie inquiète

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