Ce lundi 10 octobre sera la Journée internationale de l’X fragile. L’occasion de vous en dire plus sur ce syndrome. Le syndrome de l’X fragile est une maladie rare, génétique et héréditaire. C’est la première cause de retard mental héréditaire et la deuxième cause de déficience intellectuelle après la trisomie 21. Il est présent chez un garçon sur 5.000 et une fille sur 9.000. En collaboration avec Benoit Vieil, étudiant en psychomotricité, nous avons réalisé une infographie pour mieux comprendre les caractéristiques de ce syndrome. Vous pouvez l’enregistrer, l’imprimer et l’afficher librement chez vous ou dans votre cabinet, pour sensibiliser votre entourage.
Qu’est-ce que le syndrome de l’X fragile ?
Le syndrome de l’X fragile est dû à une anomalie d’une partie de l’ADN située dans et à proximité du gène FMR1, sur le chromosome X. Le chromosome X est l’un des deux chromosomes qui déterminent le sexe d’un individu.
Les caractéristiques morpho-anatomiques
Elles se développent lorsque l’enfant grandit.
- Grandes oreilles
- Hyperlaxité ligamentaire
- Hypotonie
- Pieds plats
- Troubles oculaires (strabisme ou nystagmus)
- Sujet aux crises de convulsion épileptiques
- Otites régulières dans les deux premières années de vie.
Dans environ 20 à 30 % des cas, les femmes porteuses de la mutation complète présentent les mêmes caractéristiques morpho-anatomiques que les garçons. Cependant, les filles sont moins touchées, car elles sont porteuses de deux chromosomes X. Elles présentent souvent un handicap dit invisible, se traduisant par de la timidité, de l’anxiété, un retard scolaire ou des difficultés de communication. Le syndrome existe dans toutes les populations.
>> À télécharger aussi : « La trisomie 21 en une infographie »
Les troubles associés
- Un retard de développement psychomoteur et intellectuel de léger à sévère
- Des troubles déficitaires de l’attention et de l’hyperactivité (TDAH);
- Des troubles du langage verbal (palilalie = répétition de la même phrase, écholalie = répétition du dernier mot entendu…)
- Troubles de comportement proches de l’autisme, des manifestations d’anxiété, des difficultés dans les relations sociales : évitement des contacts trop directs oculaires ou physiques.
- L’évitement sensoriel.
- Difficulté d’adaptation aux changements provoquant un trouble du comportement émotionnel.
Les manifestations de la maladie ne permettent pas à elles seules de diagnostiquer le syndrome de l’X fragile, aucune n’étant spécifique de ce syndrome. C’est d’ailleurs pour cette raison que le syndrome est resté si longtemps difficile à diagnostiquer. Ce n’est qu’en 1992 qu’un test génétique permettant de diagnostiquer le syndrome a été mis au point. Il est réalisé sur un simple échantillon de sang, prélevé par une prise de sang. Comme le syndrome de l’X fragile est l’une des causes principales de déficit intellectuel héréditaire, ce test est généralement proposé à un enfant qui présente un déficit intellectuel, des troubles marqués du langage, de l’apprentissage et/ou du comportement.
Une prise en charge multidisciplinaire
Le syndrome de l’X fragile demande une prise en charge multidisciplinaire (kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie / logopédie, ergothérapie…) et socio-éducative spécifique (classes d’enseignement adapté).
L’orthophoniste
Il réalise un bilan avant même l’apparition du langage. La mise en place précoce de méthodes d’aide à la communication améliore les capacités d’interactions sociales et les acquisitions des enfants. Plus tard, l’expression et la compréhension sont suivies et évaluées, et l’orthophonie aide à l’apprentissage du langage. La prise en charge orthophonique doit se prolonger tout au long de la vie (en thérapie d’entretien à l’âge adulte) car, en l’absence de stimulation et d’entretien, le niveau de langage peut régresser.
>> À découvrir aussi : « Orthophoniste : les différentes facettes du métier »
Le psychomotricien et le kinésithérapeute
Chez le nourrisson et le petit enfant, l’intervention d’un psychomotricien ou d’un kinésithérapeute aide l’enfant dans ses acquisitions motrices et son éveil. La rééducation psychomotrice vise à améliorer le développement moteur de l’enfant, l’aider à prendre conscience de son schéma corporel, se familiariser avec diverses expériences sensorielles, communiquer et exprimer ses émotions. Elle l’aide aussi à diminuer ses troubles du comportement et aide les parents dans l’éducation de leur enfant. Le kinésithérapeute peut soulager certaines douleurs et permettre à l’enfant de se mouvoir plus facilement, par exemple s’il a des problèmes de posture liés à une scoliose.
>> À télécharger aussi : « Infographie : le métier de psychomotricien ».
L’ergothérapeute
Il intervient souvent plus tard, lorsque l’enfant apprend à être autonome pour manger, s’habiller, se laver. La prise en charge par un ergothérapeute comprend toutes sortes d’exercices avec des crayons, des pinceaux, des ustensiles de cuisine, un ordinateur, etc. La pratique de tous ces gestes exerce sa maîtrise des mouvements précis et l’aide à devenir plus autonome.
L’orthoptiste
Il assure la rééducation des éventuels troubles de la vision. Il travaille en collaboration avec l’ophtalmologiste. Si l’enfant a un strabisme, celui-ci doit être corrigé le plus tôt possible pour que la vision parallèle des deux yeux (vision binoculaire), nécessaire à une bonne perception de la profondeur et de la distance, se développe. Le traitement consiste souvent à faire travailler l’œil atteint (dévié) en masquant l’œil indemne, par exemple avec des caches. Si une déviation persiste malgré la rééducation, une intervention chirurgicale est parfois nécessaire pour la faire disparaître ou la réduire.
pour imprimer en A4, réduire l'impression à 70%Infographie : Le Syndrome du X-Fragile
1 x A3 en pdf
Article publié le 12 mai 2021. Mis à jour le 7 octobre 2022.
Sources :
Le syndrome de l’X fragile Syndrome de Martin et Bell, Encyclopédie Orphanet Grand Public, Juin 2012
Syndrome X Fragile, Association Fragile X France
