Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique entraînant une petite taille et un défaut de fonctionnement des ovaires. Elle résulte de l’absence complète ou partielle d’un chromosome X et touche environ 1 femme sur 2000.
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La maladie de Joubert est une maladie rare, d’origine génétique qui se caractérise par une malformation congénitale du tronc cérébral et une agénésie ou une hypoplasie du vermis cérébelleux entraînant des troubles respiratoires, un nystagmus, une hypotonie, une ataxie et un retard du
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Le syndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) est une maladie génétique caractérisé par une croissance excessive. Cette croissance excessive est associée avec la grande taille du corps (le poids important à la naissance, le périmètre crânien) une macroglossie (la grosse langue), une hemihypertrophie
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Le syndrome de Franceschetti est une maladie génétique qui résulte d’une mutation d’un gène et qui touche environ 16 nouveau-nés par an en France. Elle se caractérise par des malformations du visage, des yeux et des oreilles et provoque ainsi des troubles de l’audition, des troubles
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La commission Handitennis a pour mission de développer, structurer et organiser la pratique du tennis en fauteuil (handicap ...
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Ce syndrome est caractérisé dès la naissance par une hypotonie sévère (baisse de la tonicité musculaire), des troubles du comportement et de graves problèmes alimentaires pouvant conduire à l’obésité. Ce syndrome touche environ 1 naissance sur 25 000.