Salomé avait deux ans et demi quand nous avons appris qu’elle souffrait du syndrome de Rett. Cela faisait 18 mois que nous cherchions de quoi elle souffrait.

Tout à commencé lorsque Salomé a eut 9 mois, elle se tenait assise mais était très emprise de tremblements, portait tout en bouche, rigolait la nuit, faisait un peu de révulsion oculaire et n’évoluait pas au fil des mois…

C’est lorsque je suis tombée sur le site de l’Association Française du Syndrome de Rett (AFSR) que j’y ai vu le portrait de Salomé. J’en ai parlé à notre premier neuropédiatre qui a écarté ce diagnostic sans faire de recherche génétique.

Portrait de Salmomé, jeune handicapé

Nous avons changé de médecin et nous nous sommes tournés vers un pédiatre généticien qui nous a suivi dans cette idée… Le diagnostic génétique est tombé le 22 octobre 2007, jour de la Ste Salomé. Salomé a une mutation MecP2, elle est atteinte d’un syndrome de Rett typique. Trouble sentiment : tout s’écroule à cette annonce bien évidemment mais nous avons une réponse à toutes nos questions. Savoir ce qu’est la maladie de Salomé permet maintenant de se reconstruire avec, de savoir ce que sera l’avenir, d’adapter au mieux la prise en charge de Salomé.

Le syndrome de Rett est un grave désordre neurologique d’origine génétique. Il provoque un handicap mental et une infirmité motrice sévères. Il est la première cause de polyhandicap d’origine génétique en France et la quasi-totalité des malades identifiés sont des filles.

Ce syndrome est décrit pour la première fois en 1966 par le professeur Andréas Rett.

Sa fréquence est imprécise ; elle est cependant estimée à 1 naissance sur 10 à 15 000 soit 25 à 40 nouveaux cas par an en France. Fin 1999, des anomalies dans le gène MecP2 sur le ch

romosome X ont été mises en évidence chez des filles atteintes du syndrome. La recherche continue pour tenter de comprendre s’il n’y a qu’un seul gène en cause et par quel mécanisme les anomalies retrouvées provoquent le syndrome.

Aujourd’hui, Salomé a presque 6 ans. Elle ne marche pas, ne parle pas, a des stéréotypies mains-bouche, fait de l’épilepsie, de l’ostéoporose précoce, a un début de scoliose, fait des crises de nerfs, a des troubles de la déglutition et de la mastication, a d’importants troubles respiratoires et aussi des troubles du sommeil…
Le tableau est assez noir, Salomé est polyhandicapée. Malgré tout, c’est une petite fille toujours souriante, joyeuse la plupart du temps, bien présente, qui aime taquiner sa grande sœur et faire la chipie avec son petit frère ! Elle est très douce, aime les câlins. Elle est attentive envers les gens qui lui donnent de l’attention. Indifférente auprès des autres. Tout est dans son regard, puissant, brillant, profond.

Salomé et le syndrome de Rett L'équiterapie Petite fille handicapée sur son verticalisateur Handicap et piscine

24 heures de la vie de Salomé

En semaine, Salomé se lève vers 7h30 pour aller au centre médico- éducatif (son école en quelque sorte) des Petits Princes à Auxerre. Elle y va du lundi au jeudi inclus. Claire vient la chercher en «camion» à la maison à 8h25.

Chaque jour, Salomé participe à diverses activités sous forme d’ateliers ludo-éducatifs tels que cuisine, peinture, musique, trampoline. Elle a aussi des ateliers prédéfinis dans le cadre de son projet éducatif comme la psychomotricité avec la balnéothérapie, l’éveil multisensoriel avec la méthode Snoezelen, la communication avec l’orthophoniste (seul bémol, par manque de kiné, le centre n’assure pas de prise en charge et Salomé continue de voir un kiné en libéral 2 fois par semaine le mercredi et le samedi).
Salomé a donc un vrai planning de « ministre », avec évidemment des temps de repos, de sieste et de jeux.

Salomé fréquente ce centre depuis plus d’un an. Le personnel y est très attentif et maternant. Ils font de belles choses avec les enfants. Plusieurs exemple : partir avec eux en classe verte une semaine chaque année, aller à la rencontre des autres enfants en les invitant au centre le temps d’une après-midi ou en allant dans les centres aérés, toujours mettre l’enfant au cœur de leurs préoccupations et s’adapter à chacun.
L’orthophoniste a même eut le projet fou mais réalisé de faire chanter des enfants qui ne parlent pas et d’enregistrer un magnifique CD avec eux.
Pour l’écouter : http://thierry-roussel.com/

Salomé est atteinte du syndrome de Rett Jeux et jouets pour les enfants handicapés Handicap et famille

De retour à la maison, vers 16h30, Salomé est très fatiguée et les choses doivent s’enchaîner assez vite. Après avoir pris son goûter, direction le bain pour se délasser et se relaxer. Une fois bien détendue et massée de la tête aux pieds, Salomé passe à table, à 18H45 précises ! sinon mademoiselle rouspète et manifeste son impatience par des cris très significatifs.
A table, elle est installée dans son siège-coque ou dans son verticalisateur. Elle ne mange que de la nourriture mixée mais avec un bon appétit. Il n’est cependant pas rare de devoir lui «enfourner» les cuillères avec un certain rythme pour ne pas qu’elle s’endorme…

L’heure du coucher arrive bien vite : on se brosse les dents, on met les attelles aux pieds (pour retarder les malformations) et zou ! gros dodo !
Le week-end, c’est au choix, farniente ou animation à la maison parce que Salomé adore quand du monde vient la voir.

Sophie, sa maman, si fière de sa jolie fleur !

Perrine est chef de projet multimédia chez Hop'Toys. Elle réalise aussi les différentes infographies, illustrations et activités créatives que vous pouvez télécharger gratuitement sur ce blog.

2 Commentaires

  • Cécile dit :

    Des bisous ma Salomé à partager avec ta maman et toute la tribu… On pense à toi fort !
    Cécile – Juliette – Manon et Antoine…

  • charlotte dit :

    juste un petit mot pour vous dire que votre fille est trés mimi …Mon fils de seulement 10 mois est atteint du syndrome de west . Et j’apréhende beaucoup l’avenir et vous étes un trés bon exemple . merci 🙂

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