Le syndrome de Prader Willi est une maladie génétique rare qui atteint au hasard un nouveau né sur 20000. C’est un syndrome lié à une anomalie sur le chromosome 15. Le syndrome de Prader Willi est une maladie complexe qui demande également un accompagnement complexe. Aujourd’hui on a interviewé Sandra, la maman de Samuel atteint du syndrome de Prader Willi, elle nous en dit plus sur la maladie et ce qu’elle représente dans la vie de Samuel.
Pouvez-vous nous présenter votre fils ?
Quels ont été les premiers signes qui vous ont alerté sur son état de santé ?
Ce sont les médecins qui ont été alertés dès le départ à sa naissance car il a fait une détresse respiratoire. Il a donc été amené directement en néonatalogie. Sur le coup ils ne savaient pas trop ce qu’ils cherchaient même si ils avaient des soupçons sur le syndrome de Prader-Willi . J’avais perdu les eaux 70 heures avant sa naissance , mon corps ne se mettait pas en travail j’ai donc été déclenchée. Donc ils soupçonnaient aussi une cause infectieuse, ils ont fait une ponction lombaire , des examens neurologiques et finalement ils ont fait un caryotype.
Quand avez-vous reçu le diagnostic de votre enfant ?
Quels sont les spécificités pour votre enfant du syndrome de Prader Willi?
Qu’est-ce que cela implique dans sa vie au quotidien ?
