Le syndrome de Prader Willi est une maladie génétique rare qui atteint au hasard un nouveau né sur 20000. C’est un syndrome lié à une anomalie sur le chromosome 15. Le syndrome de Prader Willi est une maladie complexe qui demande également un accompagnement complexe. Aujourd’hui on a interviewé Sandra, la maman de Samuel atteint du syndrome de Prader Willi, elle nous en dit plus sur la maladie et ce qu’elle représente dans la vie de Samuel.

Pouvez-vous nous présenter votre fils ?

Samuel est un petit garçon de 3 ans maintenant, il va faire sa rentrée à l’école en septembre avec une AVS. C’est un petit garçon heureux qui croque la vie à pleines dents.

Quels ont été les premiers signes qui vous ont alerté sur son état de santé ?

Ce sont les médecins qui ont été alertés dès le départ à sa naissance car il a fait une détresse respiratoire. Il a donc été amené directement en néonatalogie. Sur le coup ils ne savaient pas trop ce qu’ils cherchaient même si ils avaient des soupçons sur le syndrome de Prader-Willi . J’avais perdu les eaux 70 heures avant sa naissance , mon corps ne se mettait pas en travail j’ai donc été déclenchée. Donc ils soupçonnaient aussi une cause infectieuse,  ils ont fait une ponction lombaire , des examens neurologiques et finalement ils ont fait un caryotype.

Quand avez-vous reçu le diagnostic de votre enfant ?

Il avait 13 jours lorsque le diagnostic est tombé.

Quels sont les spécificités pour votre enfant du syndrome de Prader Willi?

À la naissance l’enfant est hypotonique, il a des difficultés d’alimentation, il est généralement sondé car il est trop faible pour téter. Les acquisitions motrices, les apprentissages et le langage sont retardés (Samuel n’a marché qu’à 30 mois). Le syndrome de Prader Willi est une délétion (dans le cas de Samuel) sur le chromosome 15 paternel. C’est une région qui code pour l’hypothalamus et l’hypophyse, des régions du cerveau qui gèrent tout le système hormonal du corps. Samuel est sous hormones de croissance et sous traitement thyroïdien pour pallier à un déficit hormonal. C’est une maladie très complexe qui a des impacts sur différents plans. Le plus gros symptôme handicapant de la maladie est l’apparition d’une absence de satiété qui perdure à vie.

Qu’est-ce que cela implique dans sa vie au quotidien ?

La gestion des émotions est parfois compliquée puisqu’elles sont directement liées à des réactions hormonales. Samuel a un régime alimentaire très strict sans sucre ni gras afin de limiter l’effet hyperphagique de l’absence de satiété. Pour le moment, il n’est pas encore entré complètement dans cette phase… Il a des injections d’hormones de croissance tout les soirs, et la prise d’un traitement thyroïdien le matin. Samuel a fait des apnées du sommeil pendant près de 2 ans, il avait une CPAP Continuous Positive Airway Pressure (pression positive continue dans les voies aériennes) la nuit, depuis il ne l’a plus. Chaque année, la pneumologue vérifie l’absence de troubles du sommeil.

Va-t-il être impacté également plus tard dans sa vie par ce syndrome ?

Nous ne savons pas à quel degré Samuel sera impacté. Il a un syndrome, mais les symptômes sont différents d’une personne a l’autre… Un aspect de la maladie sera plus dominant d’une personne a l’autre. Mais l’aspect alimentaire est redondant chez tous les enfants porteurs du syndrome de Prader Willi. Samuel ne sera très probablement pas du tout autonome concernant l’alimentation. Il faudra contrôler l’accès à la cuisine et aux denrées car il serait capable de manger jusqu’à la rupture gastrique.

Quels sont les outils nécessaires au quotidien ? Ses jouets préférés ?

En ce moment c’est surtout les pictogrammes !  Car Samuel ne parle pas encore à part quelques mots comme non, là, regarde, tiens…  Ça lui permet de se faire comprendre.  Il communique avec la langue des signes principalement.  Il adore dessiner,  peindre et lire !

Quels professionnels l’accompagnent ? Pour travailler quels domaines ?

La kiné l’accompagne pour l’aider à être plus à l’aise avec son équilibre, l’hypotonie est encore parfois présente et il perd très facilement l’équilibre.  Elle lui fait faire des parcours d’obstacles en ce moment. La psychomotricienne l’accueille pour travailler sur son éveil sensoriel. L’orthophoniste est là pour faire émerger le langage et pour travailler l’hypotonie buccale qui reste un peu présente depuis sa naissance.

Un grand merci à Sandra pour son témoignage. Vous pouvez la retrouver ainsi que son petit Samuel sur son compte Instagram le_petit_monde_de_sam 

est assistante marketing en alternance chez Hop'Toys et rédactrice d'articles sur le blog

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