A L’occasion de la journée du soleil qui aura lieu le 03 mai prochain nous avons voulu revenir sur une maladie génétique ne permettant aucune exposition au soleil : Le Xeroderma Pigmentosum (XP). On appelle le plus souvent les enfants souffrants de cette maladie : Les enfants de la lune. ...
maladie génétique
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Jusqu’à ses 7 mois, Adam était un bébé normal, souriant, réagissant à l’appel de son nom et très curieux. A 8 mois, Adam devient passif, toujours fatigué, a besoin de gros coussin pour le maintenir et vomit jusqu’à 10 fois par jour. Il est diagnostiqué hypotonique, avec une ...
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Découvrez Léandre est un petit garçon de 10 ans, plein de vie, curieux, très câlin. Il est atteint d’une maladie génétique orpheline : duplication sur le chromosome 3, d’une malformation cardiaque et d’un TDA. Mais cela ne l’empêche pas de croquer la vie à pleine dent. ...
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Peggy est maman de 3 enfants : Elyse 10 ans (porteuse d’une maladie génétique orpheline), Lucy 8 ans et Mathieu 4 ans 1/2 (porteur lui aussi d’une maladie génétique orpheline). Nous l’avons interrogée pour en savoir plus sur son quotidien, ses difficultés, ses espoirs et ses ...
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Le syndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) est une maladie génétique caractérisé par une croissance excessive. Cette croissance excessive est associée avec la grande taille du corps (le poids important à la naissance, le périmètre crânien) une macroglossie (la grosse langue), une hemihypertrophie
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Le syndrome de Franceschetti est une maladie génétique qui résulte d’une mutation d’un gène et qui touche environ 16 nouveau-nés par an en France. Elle se caractérise par des malformations du visage, des yeux et des oreilles et provoque ainsi des troubles de l’audition, des troubles
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La maladie du cri du chat appelée également syndrome de Lejeune est un trouble génétique rare dû à une délétion totale ou partielle du chromosome 5. Elle porte son nom en référence aux pleurs des bébés atteints, qui ressemblent fortement à des miaulements de chat du fait d’une anomalie du larynx.