La journée internationale des maladies rares ou Rare Disease Day a lieu le dernier jour de février. Cette année, c’est donc le 29 février qu’elle aura lieu, ce qui contribuera peut être à faire prendre conscience de la difficulté particulière liée à la rareté. L’objectif principal de cette journée est de sensibiliser le grand public et les décideurs sur les maladies rares et leur impact sur la vie des personnes concernées. Errance diagnostique, isolement social et thérapeutique, nous avons ici invité la Fondation Maladies Rares à nous expliquer la réalité, les réalités que recouvre cet adjectif. Car si, individuellement, ces maladies sont rares, elles sont néanmoins très nombreuses et affectent des millions de personnes, dès l’enfance, partout dans le monde.

Que signifie « maladie rare »?

Des maladies rares, des malades nombreux !

Au sein de l’Union européenne, une maladie est dite rare lorsqu’elle affecte moins d’une personne sur 2 000.

En France, 3 à 4 millions de personnes, soit environ 5% de la population est concernée par une maladie rare. Elles sont près de 30 millions dans le monde ce qui représente 4% de la population mondiale.
75%  sont des enfants.
95% ne disposent pas de traitement qui permette d’en guérir.
Il existe à ce jour 8 000 maladies rares identifiées.
80% sont d’origine génétique.

Etre atteint d’une maladie rare, cela signifie, dans la plupart des cas :

  • ne pas avoir de diagnostic précis et rapide,
  • ne pas avoir de traitement,
  • souffrir d’un isolement progressif

Les spécificités de la recherche dans les maladies rares

Les maladies rares ce sont des mois, voire des années d’errance avant un diagnostic, pour une très faible probabilité de traitement (+/- 400 traitements disponibles dans le monde) :

  • 1/3 de malades sans diagnostic précis
  • 4 ans d’errance diagnostique en moyenne
  • 95% des maladies rares sont dites maladies orphelines, c’est-à-dire sans traitement.

La grande majorité des maladies rares sont chroniques, évolutives, invalidantes et engagent à plus ou moins long terme le pronostic vital. La mucoviscidose, les myopathies, le syndrome de Rett, le syndrome MED13L, la drépanocytose… sont quelques-unes de ces 8 000 maladies rares. Certaines maladies sont rares, bien que connues du grand public. C’est par exemple le cas pour la drépanocytose, la mucoviscidose ou encore le nanisme.

>> Lire aussi l’article consacré à l’association Eclas, pour les bébés atteints d’amyotrophie spinale de type 1 (ASI1)

La vie avec une maladie rare

Les maladies rares impactent toute la famille et les proches. Ce sont des vies bouleversées de façon définitive : aller à l’école, exercer son métier, être parent, avoir une vie sociale active… Un quotidien qui devient difficile avec la maladie. La vie avec une maladie rare relève très souvent du parcours du combattant. Aux très nombreuses démarches administratives propres à la vie avec une maladie chronique viennent s’ajouter les déplacements pour consulter des spécialistes, les explications face à l’incompréhension d’une maladie inconnue même de certains médecins, le bouleversement de la vie professionnelle et familiale, l’isolement… Et pour un malade sur deux, il n’existe pas de diagnostic clair, qui met en moyenne 5 ans à être posé après les premiers symptômes.

Ainsi, les maladies rares :

  • constituent un enjeu majeur de santé publique
  • représentent un défi pour la recherche
  • représentent un important « vivier » de découvertes scientifiques, dont les retombées profitent également à la lutte contre les maladies plus fréquentes.

La Fondation Maladies Rares

Née en 2012 de la volonté conjointe des associations de familles et de malades, des acteurs impliqués dans la Recherche et dans le soin, la Fondation Maladies Rares est une fondation de coopération scientifique.

Aujourd’hui, les défis au niveau de la Recherche sont multiples : ils consistent avant tout à la coordonner, à la financer et à l’intensifier.
Pour répondre à ces défis, la Fondation Maladies Rares porte une mission d’intérêt général : accélérer la recherche sur toutes les maladies rares, avec trois objectifs principaux :

  1.  Identifier la cause des maladies et aider au diagnostic,
  2.  Aider au développement de nouveaux traitements,
  3.  Rompre l’isolement des malades et leur famille.

Pour cela, elle finance des projets de recherche et conseille les chercheurs sur le terrain grâce à des responsables régionaux répartis sur tout le territoire français.

Depuis 2012, la Fondation est fière de ses résultats qui en font un acteur incontournable des maladies rares :

  • 373 projets de recherche financés pour plus de 11 millions d’euros,
  • plus de 100 nouveaux gènes identifiés pour aider au diagnostic,
  • 102 candidats médicaments accompagnés pour aller au plus vite aux traitements.

Ensemble, mettons un terme à l’isolement thérapeutique et social pour plus de 3 millions de personnes concernées par une maladie rare en France !

>>En savoir plus et soutenir la Fondation Maladies Rares

Le « Rare Disease Day »

Le « Rare Disease Day » a été initié par EURORDIS et les alliances nationales partenaires en 2008, et est aujourd’hui coordonné par 60 alliances nationales partenaires dont l’Alliance Maladies Rares en France. Cette 13e édition du « Rare Disease Day » aura lieu samedi 29 février 2020. Des patients, familles, professionnels de la santé et décideurs politiques, organisent pour l’occasion des événements et des actions de sensibilisation pour faire avancer la cause des maladies rares dans plus de 100 pays !

La campagne de cette année porte le message :

Être rare, c’est être nombreux.
Être rare, c’est être forts.
Être rare, c’est être fiers.

>> En savoir plus sur la Journée des Maladies Rares 

300 millions de malades dans le monde

La campagne du Rare Disease Day 2020 met par ailleurs l’accent sur la nécessité pour les 300 millions de personnes vivant avec une maladie rare dans le monde de bénéficier d’un accès pour tous au diagnostic, aux traitements, et aux soins.

Les maladies rares touchent en effet toutes les populations, dans toutes les régions du monde. Jusqu’à présent, estimer leur prévalence s’était néanmoins avéré difficile, faute de données. Créée et coordonnée par l’Inserm, la base de connaissances Orphanet a permis d’obtenir une estimation au niveau mondial montrant que plus de 300 millions de personnes vivent aujourd’hui avec une maladie rare dans le monde. L’étude, publiée dans le European Journal of Human Genetics, est la première à analyser de manière aussi précise les chiffres disponibles sur les maladies rares.

La prise en charge

Parce que peu étudiées par la communauté scientifique, mal prises en charges par les professionnels de santé non-spécialistes faute de connaissance, bénéficiant rarement de traitements adaptés, les maladies rares demeurent peu prises en charge. Cela fragilise les familles concernées, partout dans le monde. Selon la définition européenne, elles ne touchent pas plus de 5 personnes sur 10 000. Un nombre restreint d’études épidémiologiques ayant été publiées à ce jours, et faute de registres, il était toutefois difficile d’établir leur prévalence exacte.

Rares mais nombreuses

Des études épistémologiques seraient pourtant nécessaires pour définir les priorités en matière de politiques de santé et de recherche, connaître l’impact sociétal de ces maladies, adapter la prise en charge des patients, et de manière plus générale, promouvoir une vraie politique de santé publique sur les maladies rares.

Les maladies rares étant méconnues, on pourrait penser que les malades sont rares. Or ils constituent, dans leur ensemble, une grande proportion de la population. Même si les maladies sont individuelles et particulières, elles partagent toutes la rareté, et les conséquences qui en découlent », souligne Ana Rath, Directrice d’Orphanet.

Prises collectivement, les maladies « rares » ne sont donc pas si rares. « Nos données constituent vraisemblablement une estimation basse de la réalité. La plupart des maladies rares ne sont pas traçables dans les systèmes de santé et il n’y a pas de registres nationaux dans la plupart des pays. Rendre visibles les malades dans le système de santé en y implémentant le moyen de noter leurs diagnostics précis permettra à l’avenir non seulement de réviser nos estimations, mais plus fondamentalement de mieux adapter les politiques d’accompagnement et de prise en charge », précise Ana Rath.

Des témoignages pour mieux comprendre

Françoise Conquet, est présidente de l’association Med13l Syndrome. Elle témoigne ici de ce que lui apporte la Fondation

« Je suis maman de deux enfants porteurs du syndrome Med13L (après 25 ans d’errance diagnostic). Le syndrome se manifeste essentiellement par une déficience intellectuelle associée ou non à des troubles du spectre autistique. Les enfants ont de grandes difficultés d’apprentissage, une absence ou un retard de langage, des troubles visuels, orthopédiques et parfois
sensoriels nécessitant une prise en charge adaptée.
La Fondation Maladies Rares accompagne notre vie associative. Elle nous aide à structurer notre Conseil Scientifique, à coordonner nos projets de recherche. C’est un partenaire clé
dans la mise en place de notre stratégie de recherche scientifique. »
(www.med13lsyndrome.eu – @med13l.asso)

L’accès aux traitements, un combat pour Lara

Lara a deux fils dont l’aîné, Alex, 19 ans, est porteur du syndrome d’Angelman. C’est une maladie neuro-développementale rare d’origine génétique. Elle se caractérise par une déficience intellectuelle, des troubles moteurs, de l’épilepsie, l’absence de langage oral, des troubles du sommeil, des accès de rire.

Alex a été diagnostiqué à l’âge de 3 ans et demi. Il présentait un retard global du développement qui a alerté ses parents. Ils lui font effectuer différentes consultations, puis des tests génétiques. Lara a arrêté de travailler en 2008 pour l’aider.

Lara se bat pour qu’Alex bénéficie d’un traitement pour soigner un de ses troubles : l’incontinence salivaire. Ce qui a un très fort impact au niveau social : le regard sur la personne qui bave, le rejet de ses pairs, le port de foulards ou de bavoirs qui deviennent gênants à un certain âge. Sans compter les complications locales, des irritations, des mycoses, des infections…
Depuis 3 ans un nouveau médicament a obtenu une autorisation de mise sur le marché européen dans la sialorrhée d’origine neurologique chez l’enfant. Il n’existe pas à ce jour de médicament équivalent en France sans contre-indications chez l’enfant. Il est déjà commercialisé et remboursé dans plusieurs pays de l’Union européenne, mais pas en France. Malgré de longues négociations le Comité économique des produits de santé (CEPS) et le laboratoire n’arrivent pas à trouver un accord sur le prix de ce médicament. Les malades concernées en sont fortement pénalisés.

>> En savoir plus sur le syndrome d’Angelman

Une aidante et un petit garçon atteint du syndrome d’Angelman

Découvrir Jade, une jolie jeune fille porteuse du syndrome de Rett

Jade est la fille de Christine, Conseillère clientèle chez Hop’Toys. Grâce à sa maman, nous avons pu vous raconter au fil de plusieurs portraits publiés sur ce blog le quotidien de cette petite fille… âgée aujourd’hui de 18 ans.

>>Il était une fois Jade
>>Des nouvelles de Jade

Massage éponges Jade

Cet article a été écrit en collaboration avec Anne-Sophie Blancher, Directrice Communication et Partenariat de la Fondation Maladies Rares et à Gaëlle Dombu Smeets, sa Responsable régionale et d’après les ressources fournies par la Fondation. Nous les en remercions grandement.

 

Sources :
Fondation Maladies Rares
Plateforme Maladies Rares, dossier de presse, 29 février 2020 – 13e Journée des maladies rares
Nguengang Wakap, S., Lambert, D.M., Olry, A. et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet28, 165–173 (2020). https://doi.org/10.1038/s41431-019-0508-0

Marianne est responsable de communication chez Hop'Toys et rédactrice sur ce blog. Passée par l'édition, la médiation culturelle et l'enseignement, elle aime tout particulièrement aborder des sujets pédagogiques, culturels et d'actualité.

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